miércoles, 7 de mayo de 2008

trisomía 13




Trisomía 13 o síndrome de Patau

Este síndrome es causado por una no disyunción del cromosoma 13 durante la meiosis, por esa misma razón todas aquellas señoras que se embarazan cuando ya están algo viejas (31 años en adelante) tienen un mayor riesgo de tener un hijo con Patau, aproximadamente 1 de cada 12000 embarazos tiene un nacimiento con un producto de este tipo.

Esta enfermedad es causada en su mayoría por errores espontáneos que ocurren en la formación de óvulos y espermatozoides, por lo tanto no tiende a ser heredada por los padres a menos de que ellos tengan mosaico de Patau y por alguna razón no se había detectado.

La mayoría de los embriones que tiene Trisomía 13 se muere en la gestación; de los que llegan a nacer un 80% no la libra el primer mes, de esa cantidad otro 80% se muere en menos de un año. Sólo han existido 21 casos en la historia del mundo en las que los niños con Patau han llegado a durar 5 años, de esos 21 sólo un individuo fue capaz de llegar a los 7 años (aunque fue ciego, sordo y presentó grandes dificultades para moverse).


Todos los que nacen Trisomía 13 sufren alguna deformación de importancia aunque la cantidad de estas siempre es variable y de ella dependerá que tanto vaya a sobrevivir el niño. Los que nacen con holoprosencefalia (malformación en la cual el cerebro del embrión no se divide a la mitad) u otras malformaciones en el sistema nervioso central son los primeros en morir cuando nacen o en ser productos de aborto. Un porcentaje de los que nacen con holoprosencefalia tienden a sufrir ciclopía (sólo tienen un ojo que no sirve y una nariz en la frente en forma de probóscide que tampoco sirve).


El síndrome de Patau está relacionado con una gran cantidad de deformaciones: como labio leporino, polidactilia, microcefalia, holoprosencefalia, defectos cardiacos, orejas con implantación baja (que están más abajo de lo normal), entre muchas otras muchas deformidades, además de que los que llegan a sobrevivir un rato presentan un gran retraso mental.



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